L’esame diagnostico è stato eseguito nel laboratorio dell’ospedale Di Venere
Salvata dalla cecità grazie a una diagnosi precoce. Nell’ospedale Di Venere di Bari a una bambina di appena 20 giorni è stata diagnosticata una rara distrofia della retina. Si tratta del primo caso in letteratura scientifica, spiega la Asl di Bari, in cui sono state identificata in età così precoce due varianti del gene RPE65. Il danno provocato dalla malattia è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia in grado di intervenire sulla causa della malattia. Grazie alla diagnosi la piccola potrà iniziare subito la cura. Solitamente il tempo per l’individuazione della malattia è di sei mesi.
“Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia
genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione.
In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”.
