Isabella chiede alla Regione Puglia di essere ascoltata e riconosciuta. Soffre di una malattia rarissima, Isabella, al punto che in Puglia non riesce ad avere supporto per le sue cure. E allora viaggia, ma non demorde: vuole contribuire a far conoscere la malattia raccontandola e chiede alla Regione Puglia di essere ascoltata e riconosciuta. Riprese e montaggio di Cosimo CaragiuloIntervista a Isabella Mangialardi
Quello della piccola di 11 mesi è un caso rarissimo, viene colpito 1 bambino su 200mila. Sofia ha 11 mesi, due grossi occhioni azzurri, tanta voglia di giocare. Ma una rara malattia genetica le impedisce di fare ciò che fanno tutte le bambine della sua età. Si chiama gangliosidosi gm1, una patologia neuro degenerativa causata dalla carenza di un enzima. Per la quale, purtroppo, non esiste una cura. Da qui l’idea di lanciare una raccolta fondi online. Intervista ad Annamaria Valente, mamma di Sofia
E’ una sindrome ereditaria per la quale non esiste ancora una cura di Linda Cappello
La tempestiva diagnosi ha consentito di iniziare un’adeguata terapia. Il neonato ora ha un mese e pian piano sta rispondendo alle cure Servizio di Anna De FeoRiprese di Roberto CofanoInterviste a: Flavia Petrillo, Neonatologia ospedale “Di Venere” Bari Romina Ficarella, dirigente biologo uoc genetica medica ospedale “Di Venere” Bari
La diagnosi di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale in quattro giorni In tutto il mondo ci sono soltanto altri 50 casi di una malattia rara diagnosticata in maniera precoce dall’ospedale Di Venere di Bari, in un neonato di appena 15 giorni. Al piccolo è stata diagnosticata dopo la nascita la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale : sono bastati quattro giorni all’equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere e al laboratorio di Genetica e della Unità operativa di MalattieMetaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari ad accertare il caso. Grazie all’inquadramento precoce, “in tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico-scientifica”, il neonato ha ricevuto l’adeguata terapia per trattare il disturbo. Il piccolo è nato prematuro, a 31 settimane, con peso di 1,4 kg, dopo un parto cesareo in emergenza. Grazie alla terapia, in quasi 30 giorni di vita, haraggiunto il peso di 1,7 kg e sta crescendo in modo progressivo e regolare.
Isabella chiede alla Regione Puglia di essere ascoltata e riconosciuta Soffre di una malattia rarissima, Isabella, al punto che in Puglia non riesce ad avere
Quello della piccola di 11 mesi è un caso rarissimo, viene colpito 1 bambino su 200mila Sofia ha 11 mesi, due grossi occhioni azzurri, tanta
E’ una sindrome ereditaria per la quale non esiste ancora una cura di Linda Cappello
La tempestiva diagnosi ha consentito di iniziare un’adeguata terapia. Il neonato ora ha un mese e pian piano sta rispondendo alle cure Servizio di Anna
La diagnosi di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale in quattro giorni In tutto il mondo ci sono soltanto altri 50 casi di una malattia
