L’individuazione precoce della mutazione del gene Rb1 consentirà controlli immediati e terapie conservative, evitando le forme più avanzate della malattia. Due neonati pugliesi sono stati diagnosticati nelle prime ore di vita come a rischio di retinoblastoma, un raro tumore oculare dell’infanzia. La scoperta è avvenuta grazie al programma Genoma-Puglia, attivo in tutte le neonatologie regionali dal primo aprile, che analizza centinaia di geni attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone. L’individuazione precoce della mutazione del gene Rb1 consentirà controlli immediati e terapie conservative, evitando le forme più avanzate della malattia. Il programma regionale permette di intercettare fino a 500 malattie genetiche rare, migliorando le prospettive di salute per i nuovi nati.
SALUTE L’individuazione precoce della mutazione del gene Rb1 consentirà controlli immediati e terapie conservative, evitando le forme più avanzate della malattia Due neonati pugliesi sono
